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Douglas Fowler

La nomination

  • Chercheurs mondiaux CIFAR-Azrieli 2017
  • Réseaux Génétiques

Institution

  • Université de Washington
département de sciences génomiques

Pays

  • États Unis

Éducation

Chimie et biologie, Institut de recherche Scripps
Chimie, Université Northwestern

À propos

Par la mise au point de nouvelles méthodes d’analyse de la relation entre le génotype et le phénotype, Douglas Fowler vise à découvrir comment des changements dans la séquence du génome influencent le risque, le pronostic et le traitement d’une maladie, et comment les motifs d’expression génique se combinent à l’activité protéique pour définir des processus cellulaires, comme la croissance, la migration et la communication.

Son laboratoire tire profit d’une expertise en génomique, en science des protéines, en développement de technologie et en calcul. Par exemple, Fowler et son équipe ont mis au point l’exploration mutationnelle profonde, un essai génétique multiplex fondé sur la séquence pour la quantification simultanée des conséquences de centaines de milliers de mutations dans une protéine. Les chercheurs ont par la suite cherché à améliorer et à appliquer l’exploration mutationnelle profonde à des gènes associés à la maladie. Grâce à ces initiatives, l’exploration mutationnelle profonde est maintenant largement utilisée et beaucoup de laboratoires dans le monde entier ont collectivement révélé les effets de millions de mutations dans un grand nombre de protéines. En outre, l’équipe de Fowler a mis au point de nouveaux outils pour contrôler avec précision la manipulation génétique, révélant la dynamique du clivage et de la réparation de l’ADN. Au bout du compte, Fowler vise à sonder l’effet de toutes les mutations possibles dans le génome humain, ouvrant la voie à l’utilisation de l’information génomique en clinique.

Prix

Bourse de recherche de nouveau chercheur, Alzheimer’s Association

Ruth L. Kirchstein National Research Service Award, National Institutes of Health/NIGMS

Prix Harold M. Weintraub, Centre de recherche Fred Hutchinson sur le cancer

Publications Pertinentes

Starita, L.M. et coll. « Variant interpretation: functional data to the rescue. » American Journal of Human Genetics 101 (2017): 315–25.


Rose, J.C. et coll. « Rapidly inducible Cas9 and DSB-ddPCR to probe editing kinetics. » Nature Methods 14, no 9 (2017): 891–96.


Matreyek, K.A., J.J. Stephany et D.M. Fowler. « A platform for functional assessment of large variant libraries in mammalian cells. » Nucleic Acids Research 45, no 11 (juin 2017): e102.


Fowler, D.M. et S. Fields. « Deep mutational scanning: a new style of protein science. » Nature Methods 11 (2014): 801–07.

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