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Stephen W. Scherer

La nomination

  • Boursier
  • Réseaux Génétiques

Institution

  • Hôpital pour enfants malades
Centre de génomique appliquée

Pays

  • Canada

Éducation

Ph.D., Université de Toronto
M.Sc., Université de Toronto
B.Sc. (spécialisé), Université de Waterloo

À propos

Les recherches de Stephen Scherer, spécialiste de la génomique, misent sur ses travaux importants sur les variations du nombre de copies (CNV) des gènes et de l’ADN dans le génome entier, y compris la définition des CNV comme une forme abondante de variation génétique chez l’humain.

Des théories antérieures avançaient que les humains avaient un ADN à 99,9 pour cent identique et que la petite différence s’expliquait presque complètement par les quelque trois millions de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) par génome. On croyait que de plus grands changements génomiques dans les CNV, mettant en jeu des pertes ou des gains de milliers ou de millions de nucléotides englobant un ou plusieurs gènes, étaient exceptionnellement rares et presque toujours associés à la maladie. La découverte par Scherer des événements de CNV fréquents dans le génome de toutes les cellules de toutes les personnes, publiée en collaboration avec Charles Lee (Université Harvard) en 2004, a ouvert de nouvelles perspectives pour l’étude de la variation génétique naturelle, de l’évolution et de la maladie.

Prix

Membre de l’American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2011

Membre de la Société royale du Canada, 2007

Prix Steacie en sciences naturelles, 2004

Prix Explorateur du CIFAR, 2002

Bourse de chercheur de la Société de génétique du Canada, 2002

Publications Pertinentes

Iafrate, A.J. et coll. « Detection of large-scale variation in the human genome. » Nat. Genet. 36, no 9 (septembre 2004): 949–51.

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