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Deep Genomics crée une technologie d’apprentissage profond pour transformer la médecine génomique

by CIFAR déc. 16 / 15

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L’évolution a modifié le génome humain au fil de centaines de milliers d’années – et l’humain peut maintenant faire de même en quelques mois.

Beaucoup plus vite que prévu, des scientifiques ont découvert comment lire et écrire le code d’ADN d’un organisme vivant à l’aide de séquenceurs génomiques manuels et de systèmes de manipulation génétique. Mais savoir écrire est une chose et savoir quoi écrire en est une autre. Pour diagnostiquer et traiter la maladie génétique, les scientifiques doivent prédire les conséquences biologiques des mutations existantes et de celles qu’ils songent à introduire.

Deep Genomics, une jeune entreprise issue de recherches à l’Université de Toronto a pour mission de prédire les conséquences de changements génomiques par la mise au point de nouvelles technologies d’apprentissage profond.

« Nous avons pour objectif de changer le cours de la médecine génomique », dit Brendan Frey, président et chef de la direction de l’entreprise, professeur au département Edward S. Rogers Sr. de génie électrique et informatique à l’Université de Toronto et Boursier principal au sein de l’Institut canadien de recherches avancées. « Nous inventons une nouvelle génération de technologies d’apprentissage profond qui peut cerner les conséquences cellulaires d’une modification de l’ADN issue d’une mutation naturelle, d’un traitement ou même d’une manipulation génétique délibérée. »

Deep Genomics est la seule entreprise qui allie plus d’une décennie d’expertise de classe mondiale en apprentissage profond et en biologie génomique. « Des sociétés comme Google, Facebook et DeepMind ont eu recours à l’apprentissage profond pour améliorer considérablement la recherche d’images, la reconnaissance de la parole et le traitement de texte. Nous faisons quelque chose de bien différent. La mission de Deep Genomics est de sauver des vies et d’améliorer la santé », dit Frey. Yann LeCun, Boursier principal de l’ICRA, le chef du laboratoire d’intelligence artificielle de Facebook, agit aussi à titre de conseiller pour Deep Genomics.

« Notre entreprise, Deep Genomics, changera le cours de la médecine génomique. L’ICRA a joué un rôle crucial dans l’établissement d’un réseau de recherche qui a mené à nos percées en apprentissage profond et en médecine génomique », dit Frey.

Deep Genomics lance maintenant son premier produit, appelé SPIDEX, qui procure des renseignements sur la façon dont des centaines de millions de mutations de l’ADN peuvent modifier l’épissage dans la cellule, un processus essentiel au développement normal. Comme un épissage erratique est la cause de nombreux troubles et maladies, y compris le cancer et le trouble du spectre autistique, SPIDEX a déjà des applications pratiques et importantes pour le dépistage génétique et la mise au point de médicaments. La revue Science, dans le numéro du 9 janvier 2015, a décrit les résultats scientifiques qui ont permis de valider l’outil SPIDEX. « Le génome contient un catalogue de variations génétiques qui constitue le plan de notre ADN pour la santé et la maladie », dit Stephen Scherer, Boursier principal au sein de l’ICRA, directeur du Centre de génomique appliquée de l’Hôpital pour enfants malades, ainsi que du Centre McLaughlin de l’Université de Toronto, et conseiller auprès de Deep Genomics. « Brendan a mis sur pied une équipe fantastique d’experts de l’intelligence artificielle et de la biologie génomique – ils sont les mieux placés pour réussir à décoder ce plan et à l’exploiter pour lancer une nouvelle ère de la médecine génomique. »

Jusqu’à présent, les généticiens ont passé des décennies à réaliser des expériences pour cerner et examiner des mutations dans des gènes spécifiques qui sont clairement associés à la maladie, comme les gènes BRCA-1 et BRCA-2 dans le cas du cancer du sein. Toutefois, le nombre de mutations qui pourrait mener à la maladie est immense et on n’a pas encore observé, encore moins étudié, la plupart de ces mutations.

Ces mystérieuses mutations posent un énorme défi pour le diagnostic génomique actuel. Les laboratoires envoient les mutations qu’ils ont recueillies à Deep Genomics et celle-ci utilise son système d’apprentissage profond exclusif, qui met en jeu SPIDEX, pour « lire » le génome et évaluer la probabilité qu’une mutation donnée entraîne un problème. Elle peut aussi établir le lien entre une variante d’importance inconnue et une variante que l’on sait être en lien avec la maladie. « En présence d’une mutation jamais vue, notre système peut déterminer si elle influence la biochimie cellulaire de la même façon que d’autres mutations très dangereuses », dit Frey.

Deep Genomics s’engage à œuvrer à l’appui d’initiatives subventionnées par l’état pour améliorer la santé humaine. « Peu après la publication de notre article dans la revue Science, des chercheurs médicaux, des diagnosticiens et des biologistes en génomique nous ont demandé de créer une base de données au profit de la recherche universitaire », dit Frey. « Et la première chose que nous faisons maintenant est de publier cette base de données – c’est très important pour nous. »

« Bientôt, vous pourrez efficacement faire séquencer votre génome à peu de frais grâce à un dispositif qui se branche dans votre portable. La technologie existe déjà », explique Frey. « Une fois les données génomiques accessibles à tous, il faudra voir comment interpréter les données et offrir des options judicieuses aux gens. Voilà où nous entrons en jeu. »

Deep Genomics envisage un avenir où l’on fera confiance aux ordinateurs pour prédire l’issue d’expériences et de traitements, bien avant que quiconque ne se serve d’une éprouvette. Pour réaliser cet objectif, l’entreprise planifie élargir son équipe de spécialistes de données et de biologistes informaticiens. Deep Genomics continuera à inventer de nouvelles technologies d’apprentissage profond et à travailler avec des diagnosticiens et biologistes pour comprendre les nombreuses façons complexes par lesquelles les cellules interprètent l’ADN, de la transcription et de l’épissage, jusqu’à la polyadénylation et à la traduction. Le rehaussement de notre compréhension de ces processus a des répercussions immenses pour le dépistage génétique, la R. et D. en pharmaceutique, la médecine personnalisée et le prolongement de la longévité humaine.