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Des chercheurs découvrent des milliers de gènes qui pourraient causer l’autisme

by Stephanie Orford oct. 7 / 16
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Grâce à une technique d’apprentissage automatique qui a permis d’analyser l’intégralité du génome humain en vue de repérer des gènes comportant des caractéristiques précises, des chercheurs ont trouvé 2500 nouveaux gènes qui pourraient jouer un rôle dans l’autisme.

Publiés dans la revue Nature Neuroscience, les résultats augmentent de façon considérable le nombre de gènes éventuellement responsables de l’autisme et aideront les chercheurs à cerner et à caractériser les gènes qui sous-tendent la maladie.

Jusqu’à présent, isoler les gènes responsables du trouble du spectre autistique (TSA) s’apparentait à chercher une aiguille dans une botte de foin. On croit qu’entre 400 et 1000 gènes causent la maladie, mais il a fallu dix ans pour cerner les 65 gènes que l’on connaît aujourd’hui.

« Nous ignorons encore une bonne partie de la base génétique moléculaire de la maladie », dit Olga Troyanskaya (Université Princeton), Boursière associée au sein du programme Réseaux génétiques et auteure principale de l’article.

Pour cerner ces nouveaux gènes, son équipe a appris à un système informatique à quoi ressemble un gène typique du TSA à l’aide de données sur 594 gènes du TSA déjà caractérisés.

Ce système informatique associe un logiciel déjà mis au point par la communauté de l’apprentissage automatique avec une carte fonctionnelle du cerveau produite à l’aide de milliers d’ensembles de données génomiques. Le système a réussi à identifier les principales caractéristiques communes des gènes du TSA.

À l’aide de ce plan du gène typique du TSA, le système logiciel a analysé l’intégralité du génome humain. Il a signalé tous les gènes qui correspondaient au profil des gènes du TSA, les 2500 meilleurs candidats.

Pour vérifier si ces prédictions étaient justes, l’équipe a comparé les gènes nouvellement découverts avec un nombre limité de gènes repérés dans une étude portant sur 2517 patients autistes. Plusieurs des gènes présélectionnés avaient bel et bien été repérés chez ces patients autistes.

Ces résultats constituent une grande percée pour la recherche sur l’autisme. À l’aide de cette liste de gènes présélectionnés, les chercheurs peuvent maintenant cerner beaucoup plus rapidement les gènes qui causent la maladie.

Toutefois, quand les chercheurs ont trouvé un gène qu’ils souhaitent étudier, ils doivent quand même découvrir sa fonction.

Pour ce faire, les chercheurs ont créé une carte fonctionnelle qui regroupe les gènes candidats en neuf catégories fonctionnelles principales, y compris la transmission synaptique, la perception sensorielle et le rythme circadien.

Certains de ces gènes sont associés à des caractéristiques connues de la maladie, comme des difficultés d’apprentissage et de communications, ainsi que des comportements de type répétitif.

En outre, les chercheurs ont trouvé où et quand les gènes du TSA sont actifs, et ont découvert que la maladie pouvait commencer tôt dans le développement fœtal, touchant les structures cérébrales, y compris le cervelet et le néostriatum.

Une meilleure compréhension du rôle des gènes du TSA dans le réseau d’interactions du génome humain dans le cerveau et tout au long du développement aidera les chercheurs à mieux diagnostiquer et traiter le TSA, dit Troyanskaya.

« Le cerveau est très utile pour la formulation d’hypothèses spécifiques et vérifiables », dit-elle. « Au bout du compte, il faudra vérifier ces prédictions de façon expérimentale et clinique, mais il s’agit néanmoins d’un cadre puissant pour explorer ces questions. »